Información sobre la enfermedad de Gaucher, un trastorno poco común, una enfermedad genética con sus propios síntomas únicos.
Como una enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva, enfermedad de Gaucher afecta el metabolismo en un tipo de lípidos (o grasas) llamada glucocerebrosidasa no puede ser debidamente desglosado. Normalmente, el cuerpo humano produce una enzima llamada glucocerebrosidasa que descompone y recicla glucocerebrosidasa, que es una porción de una membrana celular. Los resultados son los lípidos específicos se acumulan en el bazo, la médula ósea, el hígado y el sistema nervioso y que interfiere con el funcionamiento normal. Hay tres tipos diferentes de esta enfermedad y cada uno tiene su propia gama única de síntomas. Tipo 1 es la forma más común y no afecta el sistema nervioso y el inicio puede ocurrir temprano en la vida o en la edad adulta. Muchas personas con diabetes tipo 1 tienen síntomas tan leves que nunca experimentan ningún problema. Tipos 2 y 3 se producen en el sistema nervioso. En el tipo 2 se obtienen resultados en los problemas que comienzan en la infancia, mientras que el tipo 3 progresa más lentamente. También hay tipos raros más difíciles de clasificar dentro de estos tres tipos. Los síntomas de la enfermedad pueden variar entre los que lo tienen. Los síntomas clínicos más comunes incluyen: Los síntomas de tipo 2 y tipo 3 son los mismos que aparecen con el tipo 1, pero hay otras cuestiones que afectan a los ojos, convulsiones y daño cerebral. Las personas diagnosticadas con el tipo de Gaucher 2 normalmente no sobreviven más allá de su segundo cumpleaños. Hay algunos con tipo 2 que va a morir durante la infancia, a menudo con problemas graves en la piel y la acumulación de líquido. Las personas con tipo 3 generalmente desarrollan síntomas antes de la edad de 2 años, pero a menudo la enfermedad progresa más lentamente y el grado de desarrollo del cerebro es impredecible. Un médico ordenará una prueba de sangre para medir el nivel de la enzima glucocerebrosidasa. Las personas que tienen la enfermedad tienen muy bajos niveles de esta enzima. Un segundo tipo de pruebas de laboratorio implicará un análisis de la muestra de ADN del gen GBA para el tipo más común de mutaciones. Ambas pruebas de enzimas y ADN se pueden hacer en bebés antes del nacimiento. Sin embargo, un examen de médula ósea podría no ser suficiente para establecer un diagnóstico definitivo. Cuando una mutación genética específica causando Gaucher es conocido en una familia, una prueba de ADN se puede hacer para identificar con precisión quiénes son los portadores. Sin embargo, a menudo es imposible predecir el curso clínico de una persona basado enteramente en la prueba de ADN. Al ser un trastorno genético autosómico recesivo, significa que ambos padres de un niño deben ser portadores del gen para que la enfermedad de Gaucher para ser transmitida. Aunque puede afectar a cualquier persona, es más frecuente en las personas de ascendencia judía. Es el más común de todos los trastornos genéticos raros judíos heredadas, aproximadamente 1 de cada 450 personas tienen Gaucher y 1 de cada 10 son portadores del gen. El tipo de tratamiento que recibe una persona dependerá de qué tipo de Gaucher que tienen. Una de las formas más prevalentes de tratamiento de la enfermedad es a través de terapia de reemplazo enzimático. Este tipo de tratamiento ayuda a las personas con tipo 1 y algunos individuos con Tipo 3. Ayuda a las células sanguíneas del cuerpo a producir más de color rojo y se contrae un agrandamiento del hígado o el bazo. Los medicamentos que se usan en la terapia de reemplazo enzimático incluyen; La velaglucerasa alfa, Imiglucerase y taliglucerase. Los medicamentos Eliglustat y Miglustat también son opciones de tratamiento disponibles para el Tipo 1. Estos medicamentos pueden frenar el proceso del cuerpo que forma los materiales grasos en las personas con una deficiencia enzimática. No hay opciones de tratamiento que pueden detener o ralentizar Tipo 3 de dañar el cerebro. Sin embargo, aquí hay otros tratamientos que pueden ayudar a controlar los