Talasemia es un trastorno hereditario de la sangre que se caracteriza por una falta de células rojas de la sangre normales. Se presenta en la primera infancia y el paciente por lo general se queda con una lucha de toda la vida para recibir transfusiones de sangre.
La talasemia es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo es incapaz de producir hemoglobina normal. La hemoglobina es una proteína presente en los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno a todas las partes del cuerpo. En la talasemia, los glóbulos rojos contienen hemoglobina anormal se destruyen y el paciente se vuelve anémico. La anemia se define como un número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre. Esta falta de hemoglobina y de prestación deficiente de oxígeno da lugar a los síntomas de la anemia. La talasemia es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Al menos uno de los padres debe ser un vehículo o tenga la enfermedad, para que un niño tiene talasemia. Si ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25 por ciento para que sus hijos tengan la talasemia. En otras palabras, uno de cada cuatro niños tendrán la talasemia. Estas estadísticas ameritan el uso de la detección prematrimonial tanto de los padres para la detección de genes de talasemia, especialmente en las zonas donde la talasemia es bastante común. Los dos tipos principales de talasemia son talasemia alfa y beta talasemia, dependiendo de qué se desertaron cadenas de la hemoglobina. En la talasemia alfa, uno o más de los genes de globina alfa tienen una mutación o anormalidad. En la talasemia beta, los genes beta globina son los eliminados. Se divide en beta talasemia mayor y beta talasemia menor. La gravedad de los síntomas y el pronóstico depende del tipo exacto de talasemia. Los síntomas de la talasemia varían con la gravedad y el tipo de la enfermedad. Beta talasemia menor se asocia con síntomas mínimos y generalmente no requiere ninguna intervención. Beta talasemia mayor es la forma más severa de talasemia y que a menudo se asocia con la mayoría de los síntomas siguientes. La mayoría de los pacientes con talasemia en última instancia reciben una sobrecarga de hierro en su cuerpo. Esta sobrecarga es ya sea debido a la propia o la enfermedad debida a transfusiones sanguíneas frecuentes. Cuando usted le da un paquete de sangre a un paciente, sino que también significa que usted les está dando un paquete de hierro. Este hierro en última instancia, se deposita en los distintos órganos del cuerpo y resulta en una enfermedad llamada hemocromatosis secundaria. Los depósitos de hierro en su mayoría causan daño a las glándulas del corazón, el hígado y el sistema endocrino. Es por ello que es necesario en estos pacientes, junto con las transfusiones de sangre terapia de quelación del hierro adecuada, de lo contrario los pacientes con talasemia beta acumulan niveles potencialmente fatales de hierro en su cuerpo. Los ritmos cardíacos anormales e insuficiencia cardíaca congestiva se asocian con talasemia grave. Mayormente, estas condiciones son debido a la deposición excesiva de hierro en el tejido del corazón. Los pacientes son intolerantes al ejercicio y incluso un ejercicio leve puede causar problemas del corazón. Debido al depósito de hierro en el páncreas de los pacientes pueden tener diabetes. También existe la posibilidad de la glándula tiroides y trastornos de las glándulas suprarrenales. Gestión de la talasemia depende de la forma y la severidad de la enfermedad. Rasgos de talasemia y formas menores de talasemia generalmente no requieren ningún tratamiento. Este es un verdadero reto para los pacientes jóvenes y sus padres. Imagine a alguien se le dijo que su hijo de cuatro años necesitará transfusiones de sangre regulares para el resto de su vida. En los países desarrollados, los bancos de sangre están bien establecidos y que pueden proporcionar sangre regularmente. Pero en los países en desarrollo, los padres necesitan para organizar un donante de sangre con regularidad para comprar unos cuantos meses más para su hijo. Desafortunadamente, la talasemia es mucho más común en los países en desarrollo. Además de la transfusión, los pacientes también reciben la terapia de quelación de hierro pa