Síndrome del maullido del gato es un trastorno genético poco común, complejo. Caracterizado por el “grito de gato” que provoca, pero sus implicaciones van mucho más allá del grito.
El síndrome de maullido de gato es un uno de los muchos trastornos genéticos raros que pueden ocurrir como resultado de un desarrollo anormal del óvulo o el espermatozoide. La enfermedad también puede ocurrir en un pequeño número de casos en los que uno de los padres transmite una forma diferente del cromosoma al niño. Se trata de un brazo corto faltante del cromosoma número cinco. El término proviene del frances “cri du chat” en realidad significa “grito del gato” y los bebés que nacen con este trastorno va a llorar en un ruido agudo que se asemeja a un gato maullando. Detectado por primera vez por el genetista Jerome Lejeune, la enfermedad fue identificada en 1963. Por cierto, es la misma persona que descubrió la anomalía genética responsable de causar el síndrome de Down. Además de un grito distintivo de gato, otros síntomas que se producen con el síndrome de maullido de gato incluyen: Visto menos frecuentemente con el síndrome de maullido de gato son paladar hendido y los labios, mala rotación intestinal, hernia inguinal, luxación de cadera, riñones en herradura, y las articulaciones hiperextensibles. A finales de la infancia y adolescencia el niño puede tener una mayor importancia en la discapacidad intelectual, rasgos faciales pueden embrutecer, maloclusión severa y curvatura de la columna también podría suceder. Las mujeres con el síndrome de maullido de gato en su pubertad no puede tener un desarrollo de las características sexuales secundarias y la menstruación puede ocurrir a la hora habitual. El tracto genital en las mujeres suele ser normal, le espera para algunos tener un útero en forma de corazón. Los hombres pueden tener testículos más pequeños, pero no está pensado para efectuar la espermatogénesis. Se diagnostica a través de una serie de diferentes pruebas. Un médico puede realizar un examen físico y podría mostrar una hernia inguinal, diástasis de rectos o una separación en los músculos del estómago, bajo tono muscular, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interno de los ojos y problemas en los pliegues del oído externo. Si se sospecha de la enfermedad, el médico puede ordenar pruebas genéticas que pueden identificar una parte faltante del cromosoma número cinco. Una radiografía del cráneo puede mostrar cualquier problema en la forma de la base del cráneo. El diagnóstico también puede basarse en un bebé que tiene un grito distintivo y ciertos problemas físicos. Los síntomas son muy fáciles de ser testigo en un bebé y por lo general un niño afectado puede ser diagnosticada por un médico o enfermera. Si el diagnóstico es positivo, puede ser que valga la pena para los padres que buscan asesoría genética y pruebas para obtener más información sobre la enfermedad. El tratamiento de el síndrome de maullido de gato puede ser extremadamente difícil, ya que no existe ningún medicamento o procedimiento quirúrgico que puede aliviar los síntomas. Algunos médicos harán pruebas para determinar el nivel de deterioro mental que un niño tiene, con el fin de decidir cómo tratarlo mejor. El retraso mental puede ser más o menos grave de lo pensado inicialmente y tratar con un niño que tiene necesidades especiales puede ser muy difícil. La mayoría de los padres, sin ser educados adecuadamente acerca de la condición, no están en condiciones de tratar los síntomas y los problemas que suceden. Como un niño se convierte en un adolescente y se convierte en un adulto, asesoramiento regular y la terapia se deben explorar. Terapias físicas y ocupacionales pueden ayudar a un niño a aprender a comunicarse mejor y les enseña habilidades para la vida. No es imposible que un niño con el síndrome de maullido de gato debe aprender a llevar una vida productiva y funcional, sólo se necesita una gran cantidad de paciencia y recursos. Si los padres no pueden pagar la educación especial, es importante encontrar lugares que ofrecen becas o programas especiales de matrícula. Con cualquier tipo de discapacidad, es crucial proporcionar a u