El Trastorno genético neurofibromatosis causa el desarrollo de neurofibromas, que son tumores del tejido nervioso. Además, causan otras anormalidades de los nervios, huesos, la médula espinal y la piel.
Los tumores pueden desarrollarse en cualquier nervio en el cuerpo entero. Hombres y mujeres se encuentran en un riesgo igual de desarrollar neurofibromatosis. Le puede pasar a cualquier persona de cualquier parte del mundo. Es una condición imprevisible del sistema nervioso. El gen defectuoso de la neurofibromatosis es heredado o la condición se desarrolla como resultado de la mutación del gen en el óvulo o el espermatozoide. Hay un total de 23 juegos de cromosomas presentes en cada célula. Un par difiere en masculino (XY) y hembra (XX), que determina el sexo del niño. Los 22 juegos de cromosomas restantes se denominan autosomas. La mutación puede cambiar la estructura de los genes en uno o más de estos cromosomas. En caso de NF1, el gen defectuoso se localiza en el cromosoma número 17. Para NF2, el número de cromosomas 22 lleva el gen mutado. Los científicos han dividido trastorno genético neurofibromatosis principalmente en tres clases. Estos son los siguientes: NF1 es el tipo más común, que se producen de neurofibromatosis. Aunque es un trastorno gen heredado que incluso puede ocurrir en las familias que han tenido antecedentes de neurofibromatosis. Los síntomas de la NF1 aparecen poco después del nacimiento del niño. Ellos son visibles en forma de manchas y marcas en la piel, y algún tipo de deformidades de los huesos. La mayoría de los síntomas son visibles en el momento en que el niño tiene 10 años. Hay dos maneras para que esta condición se produzca. Si cualquiera de los padres tiene este gen, entonces el niño está en riesgo de 50% de desarrollar la enfermedad. La segunda forma es que un determinado gen puede sufrir una mutación que el niño nace con esta condición. Los síntomas comunes de la NF1 incluyen pérdida de la audición, problemas de aprendizaje, el desarrollo de nódulos de Lisch y la aparición de pecas en la piel, especialmente en las axilas y la región de la ingle. Los nódulos de Lisch son tumores oculares que aparecen en el iris. Son de tamaño pequeño y de color marrón. Estos nódulos son características de las personas que padecen NF1 tipo de trastorno genético neurofibromatosis. Otros síntomas son el crecimiento anormal de la columna vertebral y el hueso esfenoides (templo), neurofibroma plexiforme y desarrollo de glioma óptico. Glioma óptico es el crecimiento anormal de las células en el nervio y neurofibroma plexiforme óptica es el tumor que implica múltiples nervios. NF2 no es tan común y provoca el desarrollo de tumores cerebrales benignos en el octavo nervio craneal. Los tumores son más conocidos como los schwannomas, por lo general el tipo de neuromas acústicos, lo que conduce a la pérdida de la audición y mareos. Otros signos y síntomas incluyen dolor y entumecimiento en diversas áreas de la cara, problemas de equilibrio, dolores de cabeza frecuentes y tinnitus. Todos estos son resultado de la presión ejercida por el tumor en los nervios. La mayoría de los jóvenes pacientes de NF2 desarrollan lesiones oculares y un tipo de catarata (catarata juvenil cortical). Este tipo de neurofibromatosis es extremadamente rara y se desarrolla debido a la mutación de los genes de ambos los cromosomas, es decir, el cromosoma 12 y el 22. Si se desarrolla, causa dolor crónico. Sus signos y síntomas incluyen la aparición de schwannomas (tumores desarrollados a partir de las células de Schwann) en varias partes del cuerpo, debilidad, entumecimiento en varias partes del cuerpo debido a daños en los nervios y hormigueo. En condiciones normales, los genes NF1and NF2 son responsables de la producción de proteínas que ayudan en la supresión de las células tumorales. NF1 dirige las células nerviosas, las células de Schwann y oligodendrocitos (células especializadas del sistema nervioso) para producir neurofibromina. Es un supresor tumoral. Cuando los cambios en la estructura de genes, el funcionamiento de la NF1 se ve afectada. Las células son incapaces de producir la neurofibromina funcional. Por lo tanto,