La hemocromatosis tipo 1 es una forma hereditaria de esta enfermedad, y provoca una absorción excesiva de hierro de la dieta que se almacenan en el cuerpo. Una vez que hay un exceso de hierro en la sangre, el cuerpo es incapaz de eliminarlo, por lo que se acumula continuamente.
La hemocromatosis tipo 1 es una forma hereditaria de esta enfermedad, y provoca una absorción excesiva de hierro de la dieta que se almacenan en el cuerpo. Una vez que hay un exceso de hierro en la sangre, el cuerpo es incapaz de eliminarlo, por lo que se acumula continuamente, y puede afectar a ciertos órganos internos, así como las articulaciones y la piel. A pesar de que es hereditaria, los padres no pueden mostrar ningún signo o síntoma de la enfermedad, ya que a menudo son portadores del gen mutado, pero no tienen la enfermedad. Las personas con hemocromatosis hereditaria a menudo no muestran una gran cantidad de síntomas, y que a menudo se recogieron durante las pruebas de rutina, o cuando una enfermedad o trastorno aparentemente menor conduce a procedimientos más investigación. Muchos menudo dicen sentirse fatigado, y pueden tener dolor en las articulaciones o en el hueso. Los hombres por lo general no son diagnosticados hasta que estén en sus años cuarenta y cincuenta, y las mujeres normalmente no se diagnostican hasta que han pasado por la menopausia. Puede afectar a los niños, pero esto no se ve a menudo. Si bien hay una serie de posibles síntomas, pueden ser indicativos de otros trastornos, y los estudios han demostrado que las personas con una enfermedad hepática existente puede tener un incremento en el proceso de la enfermedad si también tienen hemocromatosis. Los principales órganos que pueden ser afectados por la hemocromatosis son el hígado, el corazón y el páncreas. Sin tratamiento, los efectos sobre estos órganos durante un largo período de tiempo puede ser fatal. La sobrecarga de hierro puede dañar seriamente el hígado. La hemocromatosis puede provocar cirrosis del hígado, que generalmente se observa en los alcohólicos. Cirrosis sí mismo puede dar lugar a varias complicaciones, incluyendo insuficiencia hepática, y existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer del hígado. La cirrosis eventualmente puede afectar el estómago, el esófago, el abdomen y el cerebro. Cuando el páncreas está sobrecargado con hierro, existe un alto riesgo de desarrollar diabetes mellitus o resistencia a la insulina. El páncreas es responsable de la metabolización de azúcar, pero si los daños de hierro, todo el proceso de almacenamiento y la utilización de azúcar se convierte en peligro. Diabetes sí mismo puede ser una enfermedad mortal, y a menudo causa muchas complicaciones graves. Resistencia a la insulina a menudo progresa a diabetes mellitus, y es igual de peligroso. Combine esto con el daño hepático, y es potencialmente muy peligrosa para la vida. Si el exceso de hierro se acumula en el corazón, se altera la eficiencia de la circulación de la sangre. Esto puede conducir a insuficiencia cardíaca congestiva, así como ritmos cardíacos anormales. Palpitaciones, arritmias y dolor en el pecho son características comunes de exceso de hierro en el corazón. Sin embargo, si el exceso de hierro se elimina, y los tratamientos se siguen, este daño puede en realidad ser revertida. Hemocromatosis Diagnóstico generalmente ocurre como un hallazgo incidental durante las pruebas de sangre de rutina. Si hay elevación de enzimas hepáticas, este es un buen indicador para detectar la hemocromatosis. Muchas de las veces el paciente se presenta con dolor en las articulaciones o la rigidez, especialmente las rodillas. Además de los análisis de sangre, en algunos casos puede ser necesaria una biopsia de hígado. Esto implica la inserción de una aguja fina y una pequeña muestra del tejido del hígado están adoptando. Este procedimiento solía ser el único método de diagnóstico de la hemocromatosis, pero ahora se puede hacer por la historia, análisis de sangre y presentación en su lugar. Si se amplía el hígado, una resonancia magnética puede llevarse a cabo para determinar el tamaño del hígado y lo que la posible causa puede ser. Cuando hay un exceso de hierro en el corazón, el hígado y el páncreas, que se traduce en disminución de la intensidad de la se