La esferocitosis hereditaria es un trastorno hemolítico familiar caracterizado por una notable heterogeneidad de las características clínicas, que van desde una enfermedad asintomática a una anemia hemolítica aguda grave y muy grave.
La característica más común de esferocitosis hereditaria es una estructura llamada microspherocyte, los glóbulos rojos en forma de esfera, causado por una pérdida de área de superficie de la membrana, y una fragilidad osmótica anormal in vitro. Debido esferocitos tienen una superficie menor a través del cual se pueden intercambiar oxígeno y dióxido de carbono, que realizar adecuadamente para mantener el suministro de oxígeno saludables. Sin embargo, tienen una alta fragilidad osmótica – cuando se coloca en agua, que son propensos a reventar. La esferocitosis hereditaria es la más común de todas las formas hemolíticas hereditarias de anemia. La incidencia del trastorno es de aproximadamente 1 caso en 5.000 personas. Esta condición generalmente se transmite como un rasgo autosómico dominante, y la identificación de la enfermedad en múltiples generaciones de familias afectadas es la regla. Un modo de herencia autosómico recesivo también ocurre. La enfermedad también se encuentra en todo el mundo, pero su incidencia y prevalencia en otros grupos no se han establecido claramente. Anemia o hiperbilirrubinemia pueden ser de tal magnitud como para requerir transfusión de intercambio en el período neonatal. La anemia es generalmente de leve a moderada; Sin embargo, a veces es muy grave ya veces no presenta en absoluto. La esplenomegalia es la regla, y bazos palpables se han detectado en más del 75% de los sujetos afectados. Anemia hemolítica severa requiere transfusiones de glóbulos rojos. Los defectos en la esferocitosis hereditaria están en la membrana de glóbulos rojos; proteínas esenciales para la integridad de la estructura de la membrana se encuentran inmediatamente debajo de la capa lipídica. Diferentes genes codifican cada una de estas proteínas, por lo tanto hereditaria spherocytosisis un trastorno heterogéneo, que puede resultar de un defecto en cualquiera de estas proteínas. Resultados de hemólisis del bazo directamente en diversos grados de anemia e hiperbilirrubinemia. Estas dos condiciones pueden dar lugar a síntomas de: Síntomas crónicos incluyen: Además, los detritus de las células de la sangre se acumula rotos en la vesícula biliar, y puede causar cálculos biliares se desarrollen. Esta condición a menudo se puede diagnosticar con varias otras condiciones y los más comunes son: Hay varios métodos posibles y pruebas de diagnóstico disponibles para llegar al diagnóstico correcto. Algunas de las más utilizadas son: Estudios de laboratorio: Las características de laboratorio clásicas de este tipo de anemia incluyen un mínimo o ningún anemia, reticulocitosis, un aumento de la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), esferocitos en el frotis de sangre periférica, hiperbilirrubinemia, y resultados anormales en la prueba de fragilidad osmótica. Otros cambios bioquímicos de hemólisis también también están presentes, incluyendo: Otras pruebas de laboratorio utilizadas para diagnosticar este tipo de anemia incluyen la prueba autohemólisis y la prueba de glicerol-lisis. El estudio inicial se sugiere si hemólisis debe incluir lo siguiente: Estudios de imagen: Si el paciente presenta signos y síntomas de hemólisis, además de dolor en el cuadrante superior derecho del abdomen, una ecografía del árbol biliar se debe realizar para ayudar a excluir la colecistitis o colelitiasis. Procedimientos: Si se sugiere una crisis aplásica, una evaluación y las plaquetas se debe hacer. Esto puede requerir una biopsia de médula ósea y aspirado para descartar aplasia o megaloblastosis. La obtención de aspirado de médula ósea para la prueba rara vez es necesario, salvo en casos de crisis aplásica o megaloblástica. Los hallazgos histológicos: Anemia, reticulocitosis, y esferocitosis sobre examen de frotis de sangre periférica proporcionan una prueba de robustez suficiente para establecer un diagnóstico preciso de este tipo de anemia. La anemia hemolítica autoinmune también puede producir esferocitosis, que por lo general