La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, que puede conducir a otros problemas de salud respiratoria. Aunque todavía no existe una cura para la enfermedad, la buena noticia es la esperanza de vida ha mejorado en las últimas décadas.
Para la mayoría de la gente, la respiración no es algo que suelen pensar. Pero imagina sentir que no puede obtener suficiente aire en sus pulmones, y usted es sofocante. Eso es lo que a veces la vida puede ser como para las personas con fibrosis quística. La fibrosis quística puede dificultar la respiración y también conducir a problemas de salud adicionales. En el lado positivo, la esperanza de vida de la condición se ha duplicado en los últimos 50 años. La fibrosis quística es una enfermedad genética, lo que significa que es algo que se nace. El exceso de moco espeso se produce. Cuando piensas en el moco, usted puede pensar que sólo afecta a la nariz y los pulmones. Pero moco también pueden acumularse en el páncreas y otros órganos. La causa de la enfermedad es una mutación en un gen, que genera la proteína CFTR. CFTR regula los niveles de agua y sal en y fuera del cuerpo. Una mutación en los genes daños a la producción normal de la proteína CFTR. Para el desarrollo de la fibrosis quística, el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. Aunque el gen que causa la fibrosis quística, ha sido identificado, la razón de que mute en algunas personas todavía se está investigando. No todas las personas que es un portador de la enfermedad se producen síntomas. En algunas personas, los síntomas comienzan en la infancia. Cuando los síntomas comienzan temprano en la vida, su función pulmonar a menudo comienza a disminuir en la niñez media. En las personas con fibrosis quística, su moco se vuelve espeso y pegajoso y con frecuencia se produce en exceso. Con espesa el moco pegado a los pulmones, la respiración se vuelve difícil. El aumento de moco también crea un entorno en los pulmones donde las bacterias tienden a crecer fácilmente. Las personas con fibrosis quística, suelen desarrollar infecciones respiratorias frecuentes, tales como la neumonía. El moco es no sólo está presente en los pulmones. También puede acumularse en los conductos del páncreas. Las enzimas digestivas producidas en el páncreas no son capaces de investigar el intestino delgado, debido al exceso de moco obstrucción de los conductos. Las enzimas descompone los alimentos de modo nutrientes pueden ser absorbidos por el cuerpo. Debido a que las enzimas no alcanzan el intestino delgado, las proteínas y las grasas no pueden ser completamente absorbidos. Como resultado, las deficiencias nutricionales a menudo se desarrollan en personas con fibrosis quística. La condición también aumenta la cantidad de sal en el sudor. Cuando las personas con el sudor de la fibrosis quística, pueden perder cantidades excesivas de sal, que puede conducir a problemas de salud adicionales. La sal es uno de los minerales necesarios en el cuerpo y juega un papel en el equilibrio de los fluidos. Cuando se altera el equilibrio de líquidos en el cuerpo, los problemas, como la deshidratación y baja presión arterial pueden desarrollar. Además de los problemas de salud mencionados anteriormente, fibrosis quística suele causar infertilidad en los hombres y las dificultades para quedar embarazada en las mujeres. Tanto los hombres como las mujeres con fibrosis quística también corren un mayor riesgo de pérdida de masa ósea a medida que envejecen. Aunque actualmente no existe una cura para la fibrosis quística, no hay tratamiento. Los pacientes también pueden tener un papel activo en su salud. Hay varias cosas que una persona con fibrosis quística puede hacer para controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida. La calidad de vida puede significar diferentes cosas para diferentes personas. Pero para todos una disminución de los síntomas y la capacidad de funcionar tan bien como sea posible es el objetivo. Aunque un pediatra o especialista en medicina interna pueden tener algún conocimiento sobre la fibrosis quística, un neumólogo es un especialista de pulmón que debe estar al tanto de los últimos tratamientos, la investigación y los ensayos clínicos de la enfermedad. Usted también