Leemos y oímos hablar de las enfermedades hereditarias todo el tiempo. Incluso podríamos conocer una persona que tiene un desorden genético, pero ¿cómo estas enfermedades pasa de una generación a otra? Aquí le explicamos esto y mucho más acerca de los trastornos genéticos.
Los genes son cómo se guarda la información en cada célula que forma parte de nuestro cuerpo. Esta información es muy importante porque tiene el código que le dice a las células cómo funcionar y la hora en que tienen que comenzar a realizar esas funciones. Por ejemplo, los genes específicos controlan el comportamiento de las células óseas, que proliferan durante la infancia y la adolescencia temprana, pero dejan de hacerlo después de cierta edad. Sin este programa de control genético, las células óseas no saber cuándo dejar de multiplicar y nos gustaría seguir creciendo durante el tiempo que nuestras células podía. Los cambios en el código genético que significaría cambios en la información que mantienen y por lo tanto, los cambios en las instrucciones que las células pudieran recibir. Para evitar esto, la información genética está bien conservada en la cadena de ADN, que es al mismo tiempo restringido al núcleo de cada célula, protegido por varios mecanismos que eviten los cambios que podrían hacerse a la misma. Los cambios, también conocidas como mutaciones, son inevitables. Incluso cuando los genes están muy bien protegidos, que se dañan de vez en cuando. Este es un proceso natural que incluso ayuda en la evolución de las especies. Sin embargo, cuando los cambios en el contenido de ADN ocurren de repente, pueden afectar gravemente a las funciones de un determinado tipo o tipos de células, dando como resultado el desarrollo de las condiciones médicas conocidas como enfermedades genéticas. NOT AL enfermedades genéticas se heredan, porque las mutaciones pueden ser causadas por factores externos. Por ejemplo, el cáncer de piel es causado por mutaciones en el ADN después de la exposición prolongada a los rayos UV; otro ejemplo es la exposición a sustancias tóxicas, que también pueden afectar a los genes en las células blancas de la sangre y causar ciertas formas de leucemia. Las enfermedades hereditarias, por otro lado, son la consecuencia de mutaciones que viajan en nuestros genes, de generación en generación. ¿Cómo sucede esto? Cuando el óvulo y el espermatozoide se fusionan en el útero de una mujer, que combinan su información genética para dar lugar a un bebé. Cada uno de ellos tiene 23 cromosomas, que son estructuras formadas por ADN en espiral, dándoles una apariencia de ovillos de lana. Cada individuo tiene un total de 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo, que provienen de los 23 cromosomas de la madre y proporcionados los 23 cromosomas provistas por papá. Y debido a que la mitad de nuestra información proviene de cada uno de nuestros padres, es posible que heredamos el color de ojos de nuestra madre o forma de la cara de nuestro padre. Por desgracia, las mutaciones que causan enfermedades se heredan también, y pueden venir de uno o de ambos padres. Enfermedades monogénicas son los más fáciles de detectar, ya que se producen como consecuencia de una mutación en un único gen. Sin embargo, las enfermedades poligénicas son muy difíciles de estudiar y de tratar, debido a que pueden ser causados por mutaciones en varios genes, por lo que es difícil para los investigadores y médicos para determinar su causa y para llegar a los tratamientos eficaces para ellos. Para que usted entiende completamente las enfermedades hereditarias, aquí hay algunos ejemplos de algunas de las enfermedades monogénicas más comunes. Enfermedades monogénicas cualquiera puede ser dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Esto tiene que ver con el número de copias que tenemos para cada gen. Como ya se ha dicho, tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes, uno que viene de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Un ejemplo de esto es la enfermedad de Huntington, la cual es causada por un defecto en el cromosoma 4 Normalmente, todos tenemos un pedazo de secuencia de ADN, conocido como repetición CAG, insertado en el cromosoma 4, que repite del 10 al 28 veces. Los pacientes con la enfermedad de Huntington muestran un aumento en el n