Insomnio familiar fatal (IFF), descubra la enfermedad que no te deja descansar. Infórmese sobre esta rara enfermedad, genético que se desconcertante investigadores de todo el mundo.
Insomnio familiar fatal (IFF), una enfermedad genética neurodegenerativa rara, fue descubierto por Pierluigi Gambeta. La condición es un trastorno grave del sueño y puede progresar rápidamente a la muerte dentro de un año o dos. IFF pertenece a una familia de enfermedades llamar a las enfermedades priónicas, causadas por proteínas infecciosas. Es la tercera enfermedad priónica genética más común en el mundo, pero es raro y sólo 28 familias han sido afectadas en todo el mundo. Lo que hace que el insomnio familiar fatal único en el mundo de la biología es que disipa la idea de que la gente necesita tener un virus, parásito o bacteria con el fin de tener una enfermedad infecciosa. Premio Nobel neurobiólogo ganar y bioquímico Stanley Prusiner defendió las proteínas idea eran el agente infeccioso real en algunos tipos de enfermedades. Otras enfermedades causadas por la destrucción de la proteína priónica incluyen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker. Estas enfermedades son progresivas, destructiva y mortal. El insomnio se cree que es uno de los más comunes de todos los trastornos del sueño. La condición se destaca por la incapacidad para conciliar el sueño y obtener suficiente sueño para sentirse descansado. El insomnio puede ser caracterizado por la incapacidad para conciliar el sueño, así como no ser capaz de permanecer dormido. Con el fin de que esté presente, las dificultades anteriores deben estar presentes a pesar de una persona que tenga una oportunidad adecuada para el sueño. La falta de sueño también debe llevar a problemas con el funcionamiento durante el día. Insomnio familiar fatal es un hereditaria autosómica dominante enfermedad priónica extremadamente rara del cerebro. La condición casi siempre es causada por una mutación de proteína, pero ha habido casos de desarrollo espontáneo. La enfermedad no tiene cura conocida y se trata de insomnio que crece progresivamente peor y el promedio de supervivencia después de la aparición de los síntomas es de 18 meses. La edad de inicio de IFF es variable y puede ir desde 18 a 60 años de edad, con una edad media de 50. La enfermedad tiende a ocurrir en los últimos años, a raíz sobre todo de dar a luz a un bebé. Se diagnostica y se detecta a través de las pruebas genéticas y la muerte puede ocurrir en cualquier lugar de siete y 36 meses después de la aparición de los síntomas. IFF más típicamente comienza cuando alguien tiene problemas para conciliar el sueño, un síntoma común que ocurre con varios tipos de insomnio. Dentro de un período de varios meses, la condición se vuelve tan severa que una persona no es capaz de conciliar el sueño en absoluto. Además de insomnio incurable, que se desarrolla durante varios meses, hay otros síntomas que hacen que esta condición diferente que el insomnio típico. Todos los síntomas de la IFF combinado se denominan “disautonomía,” lo que significa que una persona tiene una anomalía en el funcionamiento del sistema nervioso autónomo. Por lo tanto, la condición también hace que la presión arterial alta, frecuencia cardíaca rápida, junto con la transpiración excesiva. Otros signos pueden incluir dificultad al caminar, espasmos musculares y temblores. Normalmente, las personas experimentan diferentes etapas durante el dormir normal. Las personas con insomnio familiar fatal no será capaz de ir más allá de la primera etapa del sueño, por lo tanto, el cerebro no recibe el descanso necesario para reavivar en sí. La mayoría reactivación y reparación del cerebro y el cuerpo tienen lugar durante las fases más profundas del sueño. Desde alguien con IFF no es capaz de llegar a una fase profunda de dormir el cuerpo se desgasta cada día que pasa y la condición hace que coma y finalmente la muerte. IFF se manifiesta en cuatro etapas diferentes y cada uno es peor que el anterior e incluye lo siguiente: Si una persona es sospechosa de tener IFF, el médico puede pedir un estudio del sueño a realizar. Por lo gen