Aciduria glutárico es un trastorno metabólico hereditario que evita ciertas proteínas de ser procesadas. ¿Qué tan común es, y qué se puede esperar de este trastorno?
Aciduria glutárica es un trastorno metabólico hereditario que implica el cuerpo es incapaz de procesar diferentes proteínas. Las personas con este trastorno tienen niveles ineficientes de una enzima que descompone los aminoácidos triptófano, hidroxilisina y lisina. Estos aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas y niveles extremos en el cuerpo puede acumularse y causar daño cerebral. Aciduria glutárica pueden causar daño a los ganglios basales en el cerebro y puede resultar en discapacidad intelectual. La gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente, algunas personas son sólo moderadamente afectados y otros tendrá profundos problemas. En la mayoría de las situaciones, los signos y síntomas se mostrarán durante la infancia o niñez temprana. Sin embargo, en un pequeño número de personas, se convierte en primera aparente durante la adolescencia o la edad adulta. Hay tres tipos diferentes de aciduria glutárica, y cada uno tiene sus propios síntomas únicos. Tipo I aciduria glutárica es extremadamente rara. Se han realizado estudios limitados del trastorno que sugieren que se produce en uno de cada 40.000 nacimientos de raza blanca. Sin embargo, un estudio en Suecia estima que la incidencia de la enfermedad alrededor de uno de cada 30.000 nacimientos en la población. Es más común en las culturas genéticamente cercanos como la población indígena Ojibway en Canadá o en los Amish en Estados Unidos, donde se puede pasar hasta 1 de cada 300 nacimientos. Hay una tendencia a un mal diagnóstico de este trastorno, lo que hace que sea difícil conseguir una cifra exacta de la frecuencia. Aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad rara que puede conducir a daño cerebral aguda en la primera infancia. El daño cerebral que causa puede dar lugar a un trastorno grave distónica que es muy similar a la parálisis cerebral. El diagnóstico de la enfermedad dependerá el reconocimiento de hallazgos físicos no específicos relativamente. Un médico puede solicitar un análisis de sangre u orina para verificar los niveles de una persona de glutarilcarnitina, que si es alta, sería una indicación de la enfermedad. Si una persona se prueba para aciduria glutárico y una mutación genética se identifica, es importante hablar con un médico o un especialista en genética acerca de las implicaciones. Un resultado negativo se reducirá, pero no elimina, la probabilidad de que un individuo con una mutación genética. Las posibilidades de que una persona que es portadora del gen se verá influido por la historia familiar, los síntomas médicos y otros resultados de las pruebas pertinentes. Es muy posible para defender a un bebé recién nacido de tipo I aciduria glutárica utilizando sangre de una prueba de talón pinchazo y corriendo a través de un tándem-espectrómetro de masas. La técnica se utiliza en poblaciones de alto riesgo, como los Amish. El uso de este método de prueba puede ayudar a minimizar la cantidad de cerebro daña las causas de la enfermedad, por la manipulación y los suplementos de la dieta temprana. Debido a que esta enfermedad es tan rara, no se utiliza actualmente la prueba basada en la población de rutina. Al igual que con muchos otros tipos de trastornos metabólicos, aciduria glutárica causa muchos síntomas diferentes. Una forma de tratamiento de la enfermedad es a través de la corrección de agotamiento de carnitina secundaria. Niveles de carnitina de sangre completa se pueden plantear a través de una persona que recibe la suplementación oral. A través de infusiones intravenosas regulares de carnitina, la mejoría clínica fue presenciado y mejoró el crecimiento, la fuerza muscular y la disminución de la dependencia de una persona en alimentos médicos con alto contenido de proteínas. Tener triptófano en el cuerpo es crucial para la síntesis adecuada de la serotonina en el cerebro. El proceso de síntesis de proteínas inducida por aminoácidos, lleva los aminoácidos que circulan en la sangre, para ser convertidos en proteínas. Un médi