Los médicos pueden diagnosticar individuos con fibrosis quística antes del nacimiento mediante pruebas genéticas. La enfermedad también se puede diagnosticar en la primera infancia mediante una prueba de sudor. A esta edad, los síntomas prominentes incluyen problemas de crecimiento o infecciones frecuentes, especialmente infecciones del pulmón. Esta es una condición muy grave, por lo que es importante conocer las causas y factores de riesgo de las mismas. Como progresa la fibrosis quística, infecciones pulmonares frecuentes la neumonía a menudo conducen a problemas respiratorios, daño pulmonar, cursos prolongados de antibióticos, y la insuficiencia respiratoria. Después de un tiempo, esta condición requiere la asistencia respiratoria. La fibrosis quística también puede dar lugar a infecciones frecuentes de los senos paranasales, la diabetes mellitus, la dificultad con la digestión, así como la infertilidad. Actualmente, la mayoría de las personas con fibrosis quística mueren jóvenes, muchos de ellos en sus 20 años y 30 años. La causa más común de muerte es la insuficiencia pulmonar. La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la fibrosis trans-membrana-conductancia quística (CFTR). Este gen ayuda a crear el sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sin FQ tienen dos copias de trabajo del gen CFTR. Sin embargo, necesitamos sólo un gen para prevenir la fibrosis quística. Por eso la fibrosis quística se desarrolla cuando ninguno gen funciona normalmente. Por tanto, el gen CFTR es un gen recesivo y, debido tanto a hombres como mujeres pueden desarrollar fibrosis quística, la fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. El nombre de la enfermedad viene de la cicatrización característica o la fibrosis y la formación de quistes en el páncreas. Este fue el primer problema causado por la fibrosis quística, reconocida en la década de 1930. La fibrosis quística es más común entre los caucásicos y los Judios Ashkenazi. Cuatro por ciento de las personas de ascendencia europea llevar a un gen de la fibrosis quística. Aproximadamente 30,000 estadounidenses tienen esta enfermedad, por lo que es una de las enfermedades hereditarias más comunes mortales en el mundo. La fibrosis quística no tiene actualmente una cura, aunque el tratamiento de la enfermedad pulmonar considera el uso de antibióticos, broncodilatadores, terapia física, solución salina nebulizada, y medicamentos para ayudar a romper el moco. En última instancia, el trasplante de pulmón o combinado de pulmón y trasplante de páncreas puede ser necesario en algunos casos. La terapia para la diabetes es la insulina, y las infecciones de los senos nasales requieren antibióticos y cirugía. Problemas con la digestión se podrían resolver mediante la sustitución de las enzimas digestivas que faltan, que complementa las vitaminas que se absorben mal, y el aumento de tamaño de la porción. Los síntomas de la fibrosis quística dependerá de la edad de los tratamientos previos, individuales, y el tipo de infección que una persona ha tenido antes. La fibrosis quística afecta a todo el cuerpo y afecta a los procesos fundamentales de crecimiento, la respiración, la digestión y la reproducción. El período de recién nacido podría mostrar un aumento de peso y la obstrucción intestinal. Este problema es más comúnmente causada por heces de espesor. Otros síntomas de la fibrosis quística es que se manifiestan durante el resto de la infancia y la edad adulta temprana, que varían de un caso a otro. Estos problemas incluyen problemas continuos de crecimiento, la aparición de la enfermedad pulmonar, y dificultades cada vez mayores con mala absorción de vitaminas y nutrientes. Además, las dificultades de fertilidad pueden hacerse evidentes cuando se producen necesidades de reproducción en el futuro. En bebés y niños pequeños, los síntomas de la FQ son diarrea persistente, voluminoso, mal olor y heces grasosas, heces de color claro, y sibilanci
