Osificante progresiva Fibrodisplasia es un raro trastorno genético. También conocido como “síndrome del hombre de piedra,” las causas del trastorno de endurecimiento de los tejidos conectivos y la formación de hueso extra a lo largo del cuerpo.
Osificante progresiva Fibrodisplasia (FOP) es una enfermedad genética muy rara de los tejidos conectivos. FOP también se conoce como “síndrome del hombre piedra”, este trastorno hace que el tejido muscular y ligamentos se endurezcan y formen en el tejido óseo que se desarrolla fuera del esqueleto normal. Osificante progresiva Fibrodisplasia se observa normalmente durante la primera infancia, por lo general comienza con el cuello y los hombros, trabajando poco a poco su camino hacia abajo el cuerpo y las extremidades. De acuerdo con la información estadística publicado por la Asociación Internacional Progressiva Fibrodisplasia Osificante, FOP es una enfermedad que afecta a 1 de 2 millones de personas. FOP no tiene raciales, de género o de patrones étnicos y hay 800 casos confirmados en todo el mundo. Los siguientes son causas de FOP: Osificante progresiva Fibrodisplasia es genética en la naturaleza y los siguientes síntomas pueden ser indicativos de la enfermedad: FOP diagnóstico equivocado puede hacer un médico para ordenar biopsias de los huesos, que en realidad puede dar lugar a una exacerbación de grumos y causar un empeoramiento de la enfermedad. El hueso es un tejido vivo y formado por cartílago. Fibrodisplasia hueso osificante progresiva aparece como el tejido óseo normal, pero se desarrolla en los lugares equivocados. La osteogénesis y osificación son términos médicos que se refieren a la formación de hueso. La mayoría de los huesos en el cuerpo humano a crecer y sanar después de una ruptura a través de la formación de hueso endocondral, que es cómo crecen los huesos FOP. Formas de cartílago primero y luego el hueso finalmente tomarán el lugar de cartílago. Con FOP, hay una mutación en el gen que codifica el receptor de activina tipo 1 y que le dice al cuerpo a producir huesos extra. El gen ACVR1 ayuda a controlar algo llamado proteínas morfogenéticas óseas o BMP. La formación de hueso Extra-esquelético en las personas con FOP también puede ser causado por lesión de tejidos blandos, la enfermedad causa una alteración en las señales que la formación normal del hueso regular. En las personas con FOP, el gen es activo sin proteínas morfogenéticas del hueso y causa más de actividad y resulta en la hiperestimulación y huesos adicionales que forman. En la mayoría de los casos de FOP, un diagnóstico preciso puede hacerse mirando malformación característica del paciente del dedo gordo del pie. Además, un médico puede notar rápidamente los cambios en inflamaciones en el cuello, la espalda o la cabeza. La dificultad en el diagnóstico de las tasas de FOP y error han causado dolor y sufrimiento para muchas personas en todo el mundo indebida. Diagnóstico Falso FOP puede llevar a una persona a procedimientos médicos invasivos innecesarios como una biopsia, que pueden dar lugar a complicaciones permanentes y pérdida de movilidad. Tres de las condiciones más comúnmente diagnosticados para fibrodisplasia osificante progresiva incluyen fibromatosis agresiva juvenil, heteroplasia ósea progresiva y el cáncer. FOP no es curable y porque la enfermedad es tan rara, el tratamiento puede ser muy difícil para los médicos. Hueso FOP no puede ser perturbada, ya que puede resultar en la toma de la enfermedad mucho peor. Si un médico intentara extirpación quirúrgica del tejido óseo FOP, podría causar un brote de la enfermedad y el resultado en el hueso a crecer de nuevo y posiblemente haciendo aún más hueso que antes. Generalmente, los médicos utilizan medicamentos para tratar los síntomas de la FOP. Debido a que no hay muchos casos de FOP, es difícil reunir a un grupo lo suficientemente grande como para albergar pruebas de investigación para estudiar la enfermedad. Los medicamentos más comunes que se utilizan para tratar los síntomas de la FOP se incluyen los siguientes: La ciencia médica tiene que comprender plenamente el papel del proceso inflamatorio desempeña en el desencadenamiento de los brotes de FOP. El proceso de osificación com