El término “distrofia muscular” (DM) se utiliza para referirse a un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por una debilidad progresiva y el daño a los músculos faciales corazón, extremidad y respiratorio.
Distrofia muscular distal o DM, fue descrita por primera vez en 1922. La enfermedad es una clase de distrofias musculares que afecta principalmente a los músculos distales, incluyendo las piernas, los pies, las manos y los antebrazos. Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas que son degenerativas y afectan los músculos voluntarios. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular distal y éstos incluyen los siguientes: 1.- Miopatía distal con cordón y faríngea debilidad vocal: Este trastorno se ha relacionado con el cromosoma 5 y los síntomas suelen aparecer entre las edades de 35 a 60 años de edad. Los síntomas incluyen; dificultad para tragar y debilidad en la voz, las manos y las piernas. 2-. Welander miopatía distal: Este tipo de distrofia muscular más a menudo tiene una edad de inicio en torno a los 40-50 años de edad. Grado de la debilidad muscular puede variar de leve a grave y la etiología permanece desconocida. 3.- Finlandia miopatia distal: DM finlandés también se puede denominar como la distrofia muscular tibial y que cuenta con la debilidad que comienza después de la edad de 40 años de edad. Finlandés miopatia distal comienza en los extremeities inferior y avanza lentamente hacia la parte superior del cuerpo y los músculos del tronco. Los problemas cardíacos pueden ser una característica de esta DM. Este tipo de DM normalmente sólo afecta a las personas de ascendencia finlandesa y que puede ser benigno o grave. 4.- Gowers-Laing miopatía distal: Gowers-Laing miopatía distal se diagnostica con mayor frecuencia entre las edades de la infancia y 25. Este tipo de DM suele aparecer primero en los músculos de las piernas y el cuello y con la progresión, se moverá a las manos, más músculos del cuello y los muslos. 5.- Nokana miopatía distal: Por lo general, se produce en las familias de ascendencia japonesa. Este tipo de DM tiene síntomas que aparecen alrededor de las edades de 20 y 40 años de edad. Nokana miopatía distal afecta a los músculos legales anteriores inferiores y puede progresar incluir los brazos, los músculos del cuello y músculos superiores de la pierna. 6.- Hereditaria con cuerpos de inclusión tipo miositis I (HIBM1): HIBM1 generalmente comienza cuando una persona está entre las edades de 25 y 40 años de edad. Primero que afecta a los músculos que levantan la parte delantera del pie y los muslos. Otros músculos pueden verse afectados más tarde, cuando la enfermedad progresa. La causa de HIMB1 es actualmente desconocido. 7.- la miopatía de Miyoshi distal: Este tipo de MD se caracteriza por debilidad que por lo general comienza en las extremidades inferiores. Los defectos genéticos que son responsables de la miopatía de Miyoshi distal están en el gen para la proteína disferlina. Normalmente, los síntomas de la distrofia muscular a menudo comienzan en la infancia. Otras formas de distrofia muscular pueden no ser evidentes hasta la edad adulta. Las extremidades de una persona pueden dibujar hacia el interior y llegar a ser fijo en una posición determinada, que se conoce como contractura. Otros tipos de distrofia muscular también pueden afectar el corazón y otros órganos. Hay cientos de genes implicados en la toma de las proteínas que protegen las fibras musculares de ser dañado. Distrofia muscular distal ocurre cuando uno de los genes es defectuoso. Cada tipo de MD es el resultado de una mutación genética que es particular a ese tipo específico de la enfermedad. Muchas mutaciones genéticas que ocurren con MD se heredan, pero algunos también se producen espontáneamente en el óvulo de la madre o en el embrión en desarrollo. Distrofia muscular distal no discrimina edad, raza o género. Existen factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de desarrollar la distrofia muscular distal de una persona y éstas incluyen; antecedentes familiares de distrofia muscular y de género, con marcas que son un riesgo mayor que las mujeres de desarrollar MD, en particular, de Duchenn