Hay muchas teorías acerca de por qué se producen las enfermedades genéticas. Sabemos que tanto los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante en su desarrollo, pero no entendemos exactamente cómo.
Un trastorno genético es causada por anormalidades en el material genético de un individuo (el ADN, o el genoma). Hay cuatro tipos diferentes de trastornos genéticos. Ellos son: Sabemos que algunos grupos étnicos están predispuestos a ciertas enfermedades genéticas (personas originarias de las zonas mediterráneas de Europa, por ejemplo, son más propensos a tener una forma de anemia que es genético-la talasemias). También sabemos que algunos trastornos genéticos, anemia de células falciformes (ACF), por ejemplo, son un intento del cuerpo para combatir los factores de estrés en el ambiente. En SCA, la mutación que hace que las células rojas de la sangre para cambiar la forma también ayuda a minimizar la infección con el parásito de la malaria. También sabemos que una mujer nace con todos los huevos en sus ovarios, y cuanto más tiempo se espera a tener hijos, mayor es el riesgo de un trastorno genético en ese niño. También podemos probar para algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome de X frágil, heredada trombofilias (Factor V Leiden, Factor II), el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, Anemia de Fanconi, enfermedad de Gaucher, Mucolipidosis Tipo IV, de Niemann-Pick, enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome de Klinefelter, defectos del tubo neural abierto, enfermedad de células falciformes, la talasemia, algunos trastornos trisómicas y Síndrome de Turner. Además existen otras muchas enfermedades genéticas conocidas coloquialmente como enfermedader raras, que a día de hoy se desconocen sus nombres, tratamientos, síntomas… que deben estudiarse cientificamente para encontrar solución. Iker es uno de los casos que encontramos y que nos ha tocado el corazón, padece una enfermedad rara. Ya tiene dos años y aún los médicos que lo tratan no han podido dar con que tipo de enfermedad con la que está luchando Iker, enfermedad rara, que con ayuda, Iker va a encontrar una solución. Iker tiene a su lado a una gran madre coraje, que desde que nació ella notaba que había cosas que tendría que hacer y no hacía. Ella se llama Tania, son los brazos y piernas de su hijo Iker, se quedo embarazada a muy temprana edad, con sólo 17 años. Durante el embarazo ella comenzó a tener ciertos problemas, y a los siete meses de gestación Iker daba un toque de atención para salir de forma prematuro, pero sus médico optaron por la opción de parar el parto. Y un mes después tienen que provocárselo para que Iker naciera, pues se dieron cuenta que la placenta estaba envejecida desde los seis meses y que Iker estuvo más de dos meses en la barriga sin alimentarse bien, a pesar de todo el nacimiento va bien. Iker acaba de nacer, mi ángel, como lo denomina su madre. Ella y sus enfermeras pueden comprobar que no toma el pecho y como tiene el azúcar baja deciden darle biberón. A las 24h se van a casa y por más que Tania insistía, Iker no coge el pecho. Durante los próximos tres meses todo va a ir bien, pero Tania, madre de Iker, empieza a notar que su ángel dejaba de comer y lo que comía era muy poco. Los médicos le decían que había niños que no eran de comer mucho, y a pesar de todo ella seguía insistiendo por que no lo encontraba normal. Al final con nueve meses tienen que ponerle una gastroptomia para alimentarlo por sonda, con esa edad Iker pesaba 4 kilos, esta claro que no era normal teniendo en cuenta que un niño con nueve meses debe pesar alrededor de como mínimo 7.600kg y un maximo 9.600kg. Con sólo seis meses al notarle algo en el ojo, visitan al medico y le diagnostican que tiene cataratas congénitas. A partir de hay empiezan a hacerle pruebas de todo tipo y comienzan a apareces diferentes transtornos, a día de hoy lo único que aparece en su historial es que Iker tiene: retraso psicomotor, cataratas bilaterales intervenidas, fallo de medro, encefalopatia natal con hipomielinizacion y microcefalia. A pesar de la edad de la madre de Iker, la cual tiene una lucha por su h